ケナディの現在の画像や原発性小人症の病気の原因を調査！日本人にも発症した人はいる？

21日世界仰天ニュースに取り上げられるケナディちゃん彼女は原発性小人症という病気です。

4歳で身長が66センチしかなかったようです。そんな彼女に奇跡がという予告！
感動しそうな予感ですね！

そこで今回は現在の画像や原発性小人症の病気の原因を調査していきたいと思います。
また日本人にも発症した人はいるの？といことでそちらについても調べていきたいと思います。

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ケナディ・ジャーディン・ブロムリーちゃんの身長や体重

ケナディちゃんは通常の妊娠期間を経ながらも、未熟児と間違われるほど小さな体で生まれてきました。
そしてそれは「原発性小人症」という病気でした。

ケナディちゃんの生まれた時の体重は体重は９００グラム・・・
新生児の平均身長と平均体重赤ちゃんが生まれた時の平均体重は3076gと言われています。

平均的な新生児の約3分の1以下の体重で生まれたのです。

生まれた時は最初は泣き声が聞こえませんでしたでも彼女は生きていたと言います。
泣き声がかすかに聞こえてきたのですと、生まれた当初はわが娘の姿に啜り泣いたという母親のブリアニーさんですが、今では父親同様、目の中に入れても痛くないようです。
病院のナースたちも、ケナディちゃんのことを「親指姫」と呼んで可愛がられているそうです。

原発性小人症とはどんな病気の病気の原因も調査！

３００万人に１人の割合で発症すると言われている難病です。
原発性小人症、世界で100名ほどいるそうです。

小人症とは

症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。身長が著しい低身長（通常、標準身長-2SD以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87

小人症の原因としては種類があるようです。

特発性低身長

特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患（軟骨無形成症なども含む）、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患（ターナー症候群など）や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない原因によるものを示す。除外診断により診断される。
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87

胎内発育不全性低身長

在胎週数別の出生時身長、出生時体重が標準値のどちらかが-2SD以下である場合において、2～3歳時の身長が-2SD以下である場合に診断される。成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。現在SGA性低身長症と呼ばれ、成長ホルモン治療が認められているが、日本では、公費助成（小児慢性特定疾患）の対象外である。
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87

成長ホルモン分泌不全性低身長症

下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長（発達にも関与するという説あり）に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。成長ホルモン分泌刺激試験により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診断される。原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂体茎の断裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャーミノーマなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺伝子異常など遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。国内で上記疾患と診断され治療を受けている児の多くは、成長ホルモン分泌刺激試験により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特発性低身長症の児を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの薬理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。成長ホルモン補充療法により、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種のメリットがある。通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。
引用https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87

染色体異常による低身長

近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症（軟骨形成不全症）の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている[1]。
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87

しかし低身長症の95％は原因がはっきり分からないそうで、これは特発性低身長症と呼ばれます。残り5%が病気でおこるようです。

しかし今回ケナディちゃんがなったのは原発性小人症という病気でこの中には該当するものがありません。
これは遺伝が関係しているようで実は両親は、共に同じ遺伝子異常を持つきわめて稀な組み合わせのカップルだったのです。
しかし身内に小人症の人がいないので知らなかったようです。
このような2人の遺伝子を受け継ぐ子供は、4分の1の確率で原発性小人症になってしまう可能性があると言います。

パートナーがが互いにこの遺伝子異常を持っていたことがわかるのは、原発性小人症の子供が生まれたときだけとのことで発見するのも難しいようです。