24時間テレビ加藤真心ちゃんの筋ジストロフィーの原因と症状やおひるねアートって？

24時間テレビに出演の真心ちゃんが患っている「福山型先天性筋ジストロフィー」。

いったい「福山型先天性筋ジストロフィー」とはどんな症状なのでしょうか。また、原因にはどういったものが挙げられるのでしょうか。

医療の現状と、24時間テレビで取り上げられた「おひるねアート」も一緒に紹介しますね。

スポンサードリンク

福山型先天性筋ジストロフィーって何？

福山型先天性筋ジストロフィーとは、先天性筋ジストロフィーのひとつで、福山幸夫さんによって報告された病種です。

この福山型先天性筋ジストロフィーは日本特有の疾患と言っても良いほど日本人の発病がほとんどで、外国での報告はきわめて少ないです。

福山型先天性筋ジストロフィーの症状

福山型先天性筋ジストロフィーの症状は、一般に生まれたときから筋力の低下が見られ、泣き声が小さいことで気付かれることもあります。

また、精神遅滞も起こるほか、歩行能力はほとんどのケースで獲得できないという症状です。

他の症状は、

腓腹筋(ふくらはぎの大きな筋肉)や頬筋(ほっぺたの筋肉)の仮性肥大が見られ、痙攣は約半数で認められます。

合併症として嚥下障害による誤嚥性肺炎、筋力低下による心不全などが発生します。

予後は不良で呼吸器感染や心不全などによって、長くても20代で亡くなるケース。

参考：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%A6%8F%E5%B1%B1%E5%9E%8B%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%AD%8B%E3%82%B8%E3%82%B9%E3%83%88%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A3%E3%83%BC

福山型先天性筋ジストロフィーの原因

福山型先天性筋ジストロフィーの原因は、常染色体とよばれる22対、44本の染色体の異常によって、フクチンという蛋白の合成が行われないために発症するとされています。

生まれた時にはすでに発症しているため、現状では予防の手段がないとのことです。

治療手段は？

2016年現在では、根本的な治療は不可能とされています。

打てる手段は対症療法と呼ばれる、福山型先天性筋ジストロフィーの原因に対してではなく、症状を軽減するための治療を行い、自然治癒能力を高め、治癒を促進する手段しかありません。

ただ、2011年に治療のための光が差した実験があります。

2011年に神戸大学医学部教授の戸田達史らは、福山型先天性筋ジストロフィーにおいてフクチンの異常なRNAスプライシングが起きていることを示し、

患者の細胞やモデルマウスにアンチセンスオリゴヌクレオチドを投与すると、異常なRNAスプライシングが抑制され、正常なフクチンが産生されることを確認し、根本治療に対する道筋ができた
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%A6%8F%E5%B1%B1%E5%9E%8B%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%AD%8B%E3%82%B8%E3%82%B9%E3%83%88%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A3%E3%83%BC

つまり、症状を軽減させる治療ではなく、根本的に治すための道筋が見えつつある、ということです。

さらに、2016年の研究では、「リビトールリン酸」という糖が人間には備わっていることが分かり、福山型先天性筋ジストロフィー患者のモデル細胞を作製して調べたところ、あるはずのリビトールリン酸がなかったことが明らかになりました。

このことから、「リビトールリン酸」が福山型先天性筋ジストロフィーの治療に関わるとして、さらなる研究が続けられているようです。

詳しい文章はコチラ。

だんだんに治療不可とされていた福山型先天性筋ジストロフィーが解き明かされつつあるようです。